Կարո՞ղ է միոտոնիան գենետիկ լինել:

Բովանդակություն:

Կարո՞ղ է միոտոնիան գենետիկ լինել:
Կարո՞ղ է միոտոնիան գենետիկ լինել:

Video: Կարո՞ղ է միոտոնիան գենետիկ լինել:

Video: Կարո՞ղ է միոտոնիան գենետիկ լինել:
Video: Սկսեք երրորդ YouTube ալիքի հովանավորչական արշավը Grow With Us YouTube-ում #SanTenChan 2024, Երթ
Anonim

Միոտոնիայի բնածին ձևերն ունեն ժառանգականության տարբեր ձևեր: Թոմսենի հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է խանգարումն առաջացնելու համար: Շատ դեպքերում, ախտահարված անձը ունի մեկ ծնող այս պայմանով:

Միոտոնիան ժառանգական է:

Becker տեսակի myotonia congenita ժառանգվում է որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ անհատը յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում է նույն աննորմալ գենը նույն հատկանիշի համար:

Դուք ծնվել եք միոտոնիայով:

Բնածին DM1-ով երեխաները հաճախ ծնվում են թաթիկներով, ոտքերի և ստորին ոտքերի կորությամբ: Խնդիրը կարող է պայմանավորված լինել պտղի կյանքի ընթացքում ստորին ոտքերի և ոտքերի մկանների աննորմալ զարգացմամբ: ԴՄ1-ով նորածինները սկզբում չեն ունենում միոտոնիա, սակայն այն զարգացնում է ավելի ուշ կյանքում

Արդյո՞ք միոտոնիան բուժելի է:

Ներկա պահին միոտոնիկ դիստրոֆիայի համար բուժում կամ հատուկ բուժում չկա Կոճերի հենարաններն ու ոտքերի բրեկետները կարող են օգնել, երբ մկանային թուլությունը վատթարանում է: Կան նաև դեղամիջոցներ, որոնք կարող են նվազեցնել միոտոնիան: Միոտոնիկ դիստրոֆիայի այլ ախտանշանները, ինչպիսիք են սրտի խնդիրները և աչքի հետ կապված խնդիրները (կատարակտը) նույնպես կարող են բուժվել:

Կարո՞ղ եք ապրել միոտոնիայով:

Ստանալ կանխատեսում

ՇՄ-ով ապրող շատ մարդիկ սովորաբար չեն դրսևորում հնարավոր ախտանիշներից բոլորը կամ նույնիսկ մեծ մասը: Հաճախ խանգարումը թեթև է, և միայն փոքր մկանային թուլությունը կամ կատարակտը նկատվում են կյանքի վերջում:

Խորհուրդ ենք տալիս: